Ainhoa

Hola a todos!! Hace unos días conté la historia de Gerard y ahora voy a contar la de su hermanita, Ainhoa, mi princesa!

Ainhoa nació el 29 de Octubre de 2010 y fué un parto estupendo, inducido, pero muy bien, la verdad!!
Nada más nacer le costó muchisimo de cogerse al pecho, estubo 8 horas sin tomar absolutamente nada, pero nadie le dió importancia, porque como salen alimentados para 12 horas...

Bueno, ya en casa empezamos a ver que hacía como un ronquidito al respirar, que no succionaba muy fuerte y que además, el primer mes cogió poco peso... a mi me tardó mucho en subir la leche porque ella no estimulaba bien el pecho. Le pusieron suplemento, pero nunca conseguimos que cogiese el biberon.

Con dos meses ya apenas cogió peso, pero podía ser algo puntual porque justo acababa de fallecer mi madre y nos habíamos pasado todo el mes en el hospital. No le dieron mayor importancia.
Ya por aquel entonces estabamos realmente mal, estaba todo el día y toda la noche enganchada al pecho, se despertaba 16-20 veces cada noche y yo llegué a pensar que me iba a volver loca de no dormir ni 1 hora seguida...

A los 3 meses cogió una bronquiolitis y perdió mucho peso, casi 300 gramos, estubo ingresada con oxigeno y mascarillas casi 15 días porque a pesar de estar recuperada, seguía perdiendo peso a diario... había dias que perdía 30-40 gramos, pero nos dieron el alta con control en un mes.
Viendo que ella seguía perdiendo peso, la llevé a la pediatra porque estaba muy mal, se ponía rigida, lloraba y chillaba constantemente... bueno... fatal!!
La pediatra la derivó urgente al servicio de urgencias con una carta y llamó personalmente porque Ainhoa presentaba sintomas de desnutrición, hipertonia y esto si no se solucionaba, podía dejarle secuelas de por vida.
En el hospital, no nos hicieron ni puñetero casa, y por que yo callase, le hicieron una analitica para ver si tenía alergia a la proteína de la leche de vaca diciendome que iba a hacer sufrir a mi hija innecesariamente. Esto era un viernes por la tarde-noche, asi que el lunes me fuí de nuevo a la pediatra y comprobamos que seguía perdiendo peso, asi que le dije de ir a otro hospital, y me dijo que si, que si en un par de días intentandole dar leche en bibi, había perdido peso, que no lo dudase.

Evidentemente, siguió perdiendo peso, y nos fuimos a Sant Joan de Déu, en donde la ingresaron para controlar el tema del peso. Una vez alli, se dieron cuenta de que Ainhoa estaba hipertonica, que con casi 4 meses no levantaba la cabeza ni siquiera la giraba si la ponías boca abajo y hicieron interconsulta con neurologia.
Todavía recuerdo el mal rato que pasé cuando vino la neurologa que a día de hoy la lleva con todo un equipo de neurologos, supongo que estudiantes, y empezaron a decir que las orejas no eran normales, ni los ojos, ni la nariz, ni la encía, ni la mandibula, que si el cuello lo tenía corto, que si artrogriposis, lipodistrofia, ano anterior...... a parte estaba hipertonica y tenía hiperreflexia, asi que por descartar le pidieron un ecocardio porque si tenía un síndrome podía tener cardiopatía, y resultó que tenía la válvula aorta bicuspide y 3 tendones anómalos en un ventriculo (que no deberían de estar ahi en medio). Empezaron a hablar, que si Catch 22, que si DiGeorge y un montón de nombres raros...
La genetista tambien vino y sin mirar a la niña ni nada, dijo que no tenía nada... en fin... que poca profesionalidad!!
De todas formas le pidieron un montón de pruebas, serie ósea, pruebas de parasitos, defectos de la glicosilación, estudio de poblaciones linfoides, eco abdominal, craneal y cariotipo normal.
Tambien la valoró el cirujano de maxilofacial, que nos dijo que era como si tubiese la mandíbula del reves, a parte de mircroretrognatia... y una malformación en la encía de abajo.

Nos quitaron las proteinas lácteas porque aunque no era alergica, podía ser intolerante, y nos fuimos para casa teniendo que volver a control de neurologica, logopedia, gastro y nutrición y cardiologia.

Hasta los 6 meses estubimos intentando que Ainhoa comiese por boca, pero fué del todo imposible, ella no comía, no trababa y tubieron que ponerle la sonda nasogastrica para alimentarla porque ya su percentil era tan tan por debajo del mínimo que no podían dejarla más.
Llevó la sonda durante 3 meses, hasta que tubo 9 meses que empezó a comer papillas y se la quitaron, pero nuestra alegría duró poco, ya que a los 10 empezó a dejar de comer y perder peso, y a los 11 ya se negó a comer más papillas. Entonces empezó a tomar pediasure de vainilla y tomaba 4 biberones de unos 200 al día, pero a día de hoy tambien los ha rechazado y disminuido su ingesta, ahora toma 2 - 2,5 bibis al día, y nada de papillas ni de cuchara... es que ni siquiera come pan!!

El resultado del cariotipo fué normal, 46XX, pero ella tiene retraso evolutivo global y un trastorno alimentario. Tambien le han hecho pruebas metabolicas y sale todo negativo, aunque la psicologa de Gerard, me ha dicho que hay muchas enfermedades metabolicas raras que no salen en esas pruebas porque son a causa de genes defectuosos...

Tambien le hemos hecho por nuestra parte, un cariotipo array de 180k, del cual esperamos tener los resultados a mediados de diciembre. Fuimos a un genetista privado en valencia y nos dijo que con todas las dismorfias de Ainhoa, la cardiopatía, el retraso evolutivo, el trastorno de alimentación, y a todo esto sumado el TEA de Gerard y el obito fetal que tube anteriormente, que era muy probable qeu fuese algo genético... asi que no lo dudamos y lo hicimos, por nuestra tranquilidad y por saber qué le pasa a Ainhoa!!

Ahora dicen que el trastorno alimentario es porque tiene hiperselectividad y anorexia y que seguramente sea de causa neurologica, que a ver que nos dice la neurologa, que paciencia y ánimo, pero que si en un mes ha vuelto a bajar de percentil, pasado reyes le pondrán la sonda, con la conscuencia de que dejará de comer por completo y lo mismo tendrán que acabar poniendola el botón gastrico para alimentarla...

La neurologa al salir el cariotipo normal, a los 9 meses nos dijo que Ainhoa estaba perfecta... a ver que dice ahora cuando la vea, porque como diga eso, me la como!!

Tambien deciros que ahora con 13 meses, la llamas y no se gira, va a su rollo, no tiene atención conjunta, no dice nada con sentido, sólo balbucea, no juega con los juguetes adecuadamente... asi que no sabemos si tiene TGD o algo similar tambien...