Buscando respuestas...

Cuando Ainhoa cumplió los 3 meses empezaron todos sus problemas con la alimentación, el peso, su desarrollo, pero a día de hoy, los médicos especialistas que la llevan no han sabido darnos respuesta ni nombre de lo que le sucede. En el peor de los casos nos han llegado a decir que no le pasaba nada a nuestra pequeña y ojalá fuese así, pero viendo la evolución y la cantidad de dificultades que tiene Ainhoa no podemos conformarnos con esta respuesta y esperar a ver como pasa el tiempo...

Por ese motivo, fuimos directamente a un dismorfólogo privado que valoró a Ainhoa, vió sus dismorifias y estudió nuestro caso. Nos dijo que si sólo fuese por el retraso que tiene, nos hubiese dicho de esperar a ver como evolucionaba hasta los 18-24 meses, pero que viendo las dismorfias, la cardiopatia, el retraso evolutivo global, el trastorno alimentario... el diagnostico de TEA de Gerard, y el bebé anterior a Gerard que perdí con 41 semanas de gestación, que era muy posible que todo fuese por una causa genética.

Actualmente, una vez realizado el cariotipo básico para detectar alteraciones en cuanto al numero de cromosomas (trisomias y monosomias), el estudio genético más completo es el microarray que detecta si a algún cromosoma le falta una pequeña parte y si no está o está en otro cromosoma o se ha duplicado o se ha perdido, asi que esto fué los que nos aconsejó realizar y así lo hicimos hace poco más de un mes.

Esta semana nos llamaron para informarnos de que ya estaban los resultados de la prueba, asi que el próximo lunes bajaremos a Valencia a buscarlos, con la esperanza de poder poner nombre a todas las dificultades de Ainhoa, o para tener la tranquilidad de que por el momento, no hay pruebas que puedan detectar si es genético o no, y qué es...

Además en estos momentos nos encontramos con la duda de que no sabemos si Ainhoa está perdiendo audición y pueda ser porque tenga afectación neurologica auditiva o símplemente TDG como su hermano.... Ya hace algún tiempo que notamos que no se gira cuando la llamas, no se asusta con ruidos fuertes, se pone todas las cosas en el oido para ver si suenan, y aunque tienen música alta, hasta que no se lo lleva al oido no se rie... cosas así que nos hacen sospechar de una perdida de audición...

Ahora estaré nerviosa y sin dormir hasta el lunes que vuelva con respuestas, ya sean buenas, un poco malas o malisimas.... yo por mi parte, prefiero que haya salido alguna alteración y poder poner nombre para saber y hacernos un poco a la idea de cuáles van a ser sus dificultades en un futuro y en qué consiste dicho síndrome...
De momento tiene problemas motores, de coordinación de los movimientos, retraso evolutivo global, un trastorno alimentario probablemente de origen neurologico, fotofobia y otras cosillas...

A la vuelta os cuento!!